Melihat si kecil selalu tersenyum dan tertawa, siapa yang tidak senang? Sebagai Ibu, Anda tentu bangga karena anak Anda nampak sehat, semangat, dan ceria. Namun, tunggu dulu. Sebaiknya Anda segera periksakan buah hati ke dokter. Jangan-jangan dia terkena Angelman Syndrome.
Saya ingat, ketika masih tinggal di Pasar Minggu, saya (ketika itu berusia 10 tahun), memiliki tetangga yang masih batita, sebut saja Sekar. Senyumnya selalu lebar kepada siapa saja yang mendekatinya. Sama seperti yang lainnya, saya menyukainya karena ia nampak lucu, menggemaskan, dan ceria.
Beberapa waktu kemudian, saya mendengar --entahlah bagaimana cerita persisnya saya tidak mampu mengingatnya-- saya mendengar Sekar beberapa kali mengalami kejang. Ketika saya duduk di bangku SMP, Sekar tumbuh berbeda dengan anak-anak seusianya. Bicaranya lambat, gerakannya aneh, serta matanya yang tidak fokus. Orang-orang di sekelilingnya menyebutnya sebagai 'anak terbelakang'.
Suatu hari, di sebuah kolom kesehatan, saya mendapati keluhan seorang ibu tentang anaknya. Keluhan itu mengingatkan saya kepada Sekar. Saya tidak lagi tinggal di Pasar Minggu dan Sekar bersama keluarganya pun entah pindah kemana. Keluhan si ibu dijawab oleh sang dokter bahwa anaknya kemungkinan mengalami kelainan genetik dan harus segera diperiksakan lebih lanjut.
Penasaran, saya pun browsing. Berbarengan dengan kebutuhan untuk rapat redaksi, saya menjadikan kelainan genetik ini sebagai tema untuk info kesehatan, yang sayangnya harus terpending sampai saat saya mempostingnya di blog ini.
Beberapa keluhan serupa saya kumpulkan dan saya rangkum. Jika Anda menemukan keluhan yang sama seperti di bawah ini, maka waspadalah.
“Nevi anak yang aktif. Dia selalu bergerak dan terlihat bersemangat. Aku dan suami bahagia sekali melihat keceriaannya. Wajahnya juga nampak periang. Namun, saat memasuki usia 7 bulan, aku merasa ada yang aneh. Nevi belum mengoceh seperti anak lainnya. Usia 10 bulan, di mana anak pada umumnya sudah bisa duduk, Nevi belum bisa apa-apa. Aku dan suami mencoba memeriksakan Nevi ke dokter. Tak ada hasil memuaskan. Menjelang usia 2 tahun, Dokter mendiagnosa anakku itu menderita gangguan motorik yang disebabkan oleh kerusakan otak. Tak puas sampai di situ, aku dan suami memeriksakan Nevi ke dokter lain. Dokter yang ini menyebutkan bahwa Nevi menderita Angelman Syndrome, kelainan genetik. Ternyata keceriaan dan keaktifan Nevi bukan berarti dia sehat dan baik-baik saja.”
 |
| Kromosom |
 |
| Kromosom yang hilang yang menyebabkan sindrome Angelman |
Tidak Dapat Disembuhkan
Saya yakin, ada banyak orangtua yang tidak menyadari bahwa di balik keceriaan anak, sesungguhnya tetap ada hal yang harus kita waspadai. Kasus di atas adalah contoh bahwa sebagai orangtua kita perlu jeli terhadap pertumbuhan anak. Selama ini kita hanya memandang 'fisik' sebagai landasan bahwa anak baik-baik saja.
Saya pernah membaca bahwa kelainan genetik ternyata bisa menimbulkan masalah neurologis dan cacat perkembangan.
Lalu, mengenai judul di atas, mengapa saya mengangkat tema Angelman Syndrome? Lalu apa sesungguhnya penyakit ini?
Kelainan genetik yang disebut Angelman Syndrome ini ditandai dengan penampilan anak yang selalu tersenyum dan tertawa, serta nampak semangat. Di Amerika, penyakit yang ditemukan oleh dr. Harry Angelman ini lebih dikenal dengan nama Happy Puppet Syndrome. Karena penampilan si anak yang terlihat bahagia dan aktif, orangtua biasanya tidak bisa mendeteksi penyakit ini pada anak-anak mereka. Apalagi sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir.
Tanda-tanda keterlambatan perkembangan mulai terlihat saat usia anak 9-12 bulan. Muncul kejang-kejang biasanya ketika anak berusia antara 2-3 tahun. Menurut dr. Fransiska Farah, Spa,MKes, dokter anak pada Rumah Sakit Ibu dan Anak Aqidah, Tangerang, sindrome ini tidak bisa disembuhkan karena ini bukan penyakit yang disebabkan oleh virus atau bakteri. “Ini kelainan genetik. Sindrome ini terkena pada anak ketika masih di dalam kandungan.” Walau nampaknya tidak berbahaya, kelainan genetik ini menimbulkan masalah neurologis dan cacat perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, dan kejang dalam beberapa kasus.
Munculnya sindrom ini sebagian besar kasusnya disebabkan karena gen dari pihak ibu tidak aktif atau rusak, yaitu gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A). Sedangkan pada sebagian kecil kasus disebabkan karena terdapat dua salinan gen ayah yang diwariskan. Padahal seharusnya satu dari gen ayah dan satu dari ibu.
Dr Fransiska menyebutkan, penyebab sindrome ini bisa disebabkan oleh 3 faktor. “Bisa karena gen tersebut terjadi mutasi, delesi (hilang), dan kelainan gen pada si Ayah. Sindrom ini termasuk jarang terjadi di Indonesia, kemungkinan terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Sayangnya, orangtua baru mulai menyadari penyakit ketika anak memasuki usia 9-12 bulan.”
 |
| Add caption |
Perhatikan Gerakan Tubuh, Ukuran Kepala, Strabismus, dan Warna rambut, Kulit, dan Mata
Anak yang terkena sindrome ini terlihat wajar seperti anak pada umumnya selain lebih banyak tertawa dan ceria. Namun, bila kita cermati, ada beberapa gejala lain seperti, gerakan tubuh kaku atau seperti tersentak-sentak, ukuran kepala kecil dengan bagian belakang kepala tampak rata, strabismus yang merupakan persimpangan dari mata dan gerakannya tidak terkoordinasi, sering menjulurkan lidah, berjalan dengan tangan terangkat di udara, kurangnya pigmentasi pada rambut, kulit dan mata.
Sementara itu, menurut dr. Fransiska, pada anak yang menderita sindrom ini kelainan yang dapat dilihat nyata adalah tulang belakang melengkung (scoliosis). “Beberapa anak dengan sindrom Angelman memiliki kelengkungan tulang belakang ke samping yang tidak normal dari waktu ke waktu. Itu juga yang menyebabkan ia memiliki kelainan cara berjalan karena kelengkungan tulang belakang itu.” Anak yang menderita syndrome ini juga memiliki daya pikir lambat, bahkan kecerdasan yang buruk.
Selain tidak dapat disembuhkan, menurut dr. Fransiska, tidak ada obat untuk Angelman Syndrome karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom. Namun, penyebab medis dan perkembangan penyebab cacat kromosom adalah fokus dari pengobatan. “Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup terapi komunikasi, terapi fisik, obat kejang -diperlukan untuk mengontrol kejang yang disebabkan oleh gangguan-, serta dukungan moral dari keluarga, teman, dan lingkungan sekitar,” jelas dr Fransiska. “Orang-orang dengan sindrom ini biasanya tidak mengembangkan bahasa verbal melampaui kalimat sederhana. Keterampilan bahasa nonverbal dapat dikembangkan melalui bahasa isyarat dan komunikasi gambar.”
Mengutip dari Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), Amerika, para peneliti mereka tengah mencari metode pengobatan penyakit Angelman Syndrome. Menurut FAST, dibandingkan penyakit Autism, Schizophrenia, atau Alzheimer yang masih belum diketahui penyebabnya, Angelman Syndrome termasuk mudah diteliti. Karena penyebab penyakit ini telah diketahui sebelumnya, yaitu hilangnya kromosom UBE3A. Sehingga para peneliti hanya perlu menindaklanjuti dan mencari cara terbaik menyembuhkan penyakit ini. Sayangnya, hingga saat ini masih belum ada berita terbaru tentang cara penyembuhannya. Terapi yang digunakan saat ini adalah untuk mengurangi gejala Angelman Syndrome dan melatih anak tumbuh seperti anak normal pada umumnya. Anak-anak dengan Angelman syndrome dapat mengatasi ketidakfokusan dan perilaku hiperaktif, yang dapat membantu dalam proses perkembangan dengan terapi perilaku. Banyak orang dengan sindrom ini keluar dan mampu membangun hubungan dengan teman dan keluarga. Namun tingkat perkembangan penyembuhan pada orang dengan sindrom ini bervariasi.
Dr Fransiska menyayangkan bila orangtua tak segera peka terhadap gejala-gejala yang terlihat. Menurut dokter lulusan Spesial Anak Fakultas Kedokteran Sebelas Maret ini, jika orangtua ternyata terlambat mendeteksi keadaan ini, maka ketertinggalan anak akan semakin jauh dari anak seusianya. “Ini akan lebih memberatkan proses terapi. Diagnosis dan penanganan dini adalah pengobatan terbaik untuk anak yang menderita Angelman Syndrome.” *
Terima kasih untuk Dokter Fransiska atas wawancaranya.
Dilarang kopipaste dan mengutip isi dari tulisan ini tanpa mencantumkan sumber dari blog ini!